基因差异造成人体代谢率有所不同某种程度服药，为何化疗的效果有所不同？怎样才能提升医疗的精准度？日前，在“精准医疗与人类未来”论坛上，记者早已话题专访了遗传学及涉及领域的专家和学者。“那是因为药物在体内的新陈代谢运输过程，都是由基因来调控的”，专门从事遗传学研究的李锐告诉他记者。据他讲解，服药后药物被人体吸取转入血液，血液中药物浓度较低，无法产生疗效；血液中药物浓度高易积存产生副作用。“与药物新陈代谢涉及的基因负责管理运输药物，药物运输过程中任何一个环节经常出现问题都会影响整体效果，由于人的基因有所不同，也造成人体的代谢率有所不同，另外，基因特定点的变异还不会使药物几乎过热。

”李锐说道。据李锐讲解，基因有两个主要特征，一是可检测，即通过物理或化学方法取得基因序列；二是可分析，即通过生物信息可以解码基因装载的信息。因此，基因检测让身体健康管理显得更加“精准”。

基因检测减少遗传性肿瘤患病风险据理解，与肿瘤涉及的基因可以在家族中遗传，大约5%~10%的肿瘤是遗传的。“基因检测技术能减少遗传性肿瘤患者的风险。

”专门从事基因技术的专家什维克指出，基因检测能为人类获取更加精准的医疗服务，特别是在是肿瘤的化疗，肿瘤化疗也仍然被指出是精准医疗的短期目标。什维克说道：“肿瘤就是一种基因病，尤其是由特定病原基因突变造成的遗传性肿瘤，是具备家族聚集性的肿瘤，占到所有肿瘤的比例大约10%。

”据他讲解，肿瘤的再次发生是遗传因素与环境因素相互作用的结果。低知觉亲率的胚系变异造成肿瘤发生，很少或者完全不必须环境因素的协同作用；较低知觉亲率变异必须与环境中所致因素联合起到，才能引发恶性肿瘤发作风险增高；体细胞变异和环境因素影响结合，才能造成恶性肿瘤再次发生。从遗传性肿瘤到散发性肿瘤，基因突变引发的肿瘤易感性倒数递增。

遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征为常染色体显性遗传，是典型的家族遗传性肿瘤，发病率大约为1/800，该综合征牵涉到的易感觉基因主要为BRAC1和BRAC2基因，装载上述基因突变的患者，终生患乳腺癌和卵巢癌的风险都很高。而BRCA1/2基因是人体内十分最重要的惮癌基因，其编码的核磷蛋白通过同源重组通路参予DNA双链的受损修缮，因此，建议30岁以上的女性应当把（乳腺癌涉及的）基因检测作为一种常规的检测。遗传性结直肠癌也是一种家族遗传性肿瘤，结直肠癌中有5%~10%归属于遗传性结直肠癌。

据有关数据表明，2017年，33%的检测（大约20万人次）为遗传性肿瘤基因检测，中国遗传性肿瘤基因检测在病例与数据搜集、遗传咨询师培训、门诊数量减少等方面都获得了长足进步，但在基因检测领域的标准、产品质量等诸多问题还有待提升。由此可见，对于家族遗传性肿瘤的预防，基因检测称得上一种很好的手段。

基因检测技术与传统医学比起，能使医疗更加精准、更加较慢，还可增加医疗资源的浪费以及违宪和过度医疗。通过遗传性肿瘤基因检测，可以预测适当肿瘤发生的风险，做早于筛查、早于临床，并以此为依据制订适当的精准防治和精准化疗方案，减少肿瘤的发病率和死亡率。

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